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內(nèi)容摘要：研究揭示與亨廷頓氏病相關的兩種蛋白質(zhì)在人體內(nèi)如何隨時間推移而變化神秘的地球uux.cn報道）據(jù)EurekAlert!：一項新的為期兩年的縱向研究揭示了與亨廷頓氏病一種無法治愈的神經(jīng)退行性疾病，這種疾病

研究揭示與亨廷頓氏病相關的兩種蛋白質(zhì)在人體內(nèi)如何隨時間推移而變化
（神秘的地球uux.cn報道）據(jù)EurekAlert!：一項新的為期兩年的縱向研究揭示了與亨廷頓氏病（一種無法治愈的神經(jīng)退行性疾病，這種疾病是揭示因為患者帶有引起該病的基因突變）相關的兩種蛋白質(zhì)在患者以及在尚無癥狀的人體內(nèi)如何隨時間推移而變化。
通過詳細描述疾病標志的亨廷何隨化動態(tài)變化，這些結(jié)果或可幫助臨床醫(yī)生開發(fā)可預測亨廷頓氏病的頓氏蛋白病程并評估臨床試驗中新型療法的工具。盡管可減緩亨廷頓氏病進程的病相治療方法闕如，但研究人員推測，兩種將變異的質(zhì)人亨廷頓蛋白（mHTT）作為治療標靶或可阻止那些攜帶該致病突變但尚未顯現(xiàn)癥狀的人出現(xiàn)該病癥狀。測試這一策略需要檢測mHTT或另一種與該病關聯(lián)的體內(nèi)推移蛋白（被稱為神經(jīng)絲輕鏈蛋白，或NfL），時間但這些蛋白的而變濃度如何隨疾病的進展而變化則一直不清楚。
為探其究竟，研究Filipe Rodrigues和同事收集了20位對照者、揭示20位突變攜帶者和40位亨廷頓氏病患者的亨廷何隨化血漿和腦脊液樣本。科學家們在兩年中對mHTT和NfL進行了縱向檢測發(fā)現(xiàn)，頓氏蛋白與對照相比，病相突變攜帶者體內(nèi)NfL濃度的上升速度要快得多，且呈不同形式。此外，在研究開始時，mHTT和NfL基線濃度最高的患者在兩年后會有更快的疾病進展和更嚴重的腦萎縮。
作者斷定：“這些見解. . . 對設計和開展改變疾病進程的臨床試驗具有直接價值，尤其是在我們進入預防試驗階段，因為此時的合格替代終點具最根本的重要性。”